發布時間：2022-12-09所屬分類：法律論文瀏覽：1次
摘 要： 【摘要】目的使用血緣一致性(identitybydescent，IBD)法計算堂表親緣關系的堂表關系指數(firstcousinindex，FCI)和累積堂表關系指數(combinedfirstcousinindex，CFCI)，為IBD法鑒定兩個個體是否具有堂表親緣關系提供科學手段。方法取124對堂表兄弟姐妹和186
【摘要】目的使用血緣一致性(identitybydescent，IBD)法計算堂表親緣關系的堂表關系指數(firstcousinindex，FCI)和累積堂表關系指數(combinedfirstcousinindex，CFCI)，為IBD法鑒定兩個個體是否具有堂表親緣關系提供科學手段。方法取124對堂表兄弟姐妹和186對無親緣關系個體的口腔拭子，檢驗每人18個常染色體STR基因座的等位基因，用IBD法計算堂表對和無關個體對的FCI和CFCI，并用判別分析的方法對兩組樣本的FCI和CFCI計算結果進行分析。結果CFCI在堂表對和無關個體對中的頻率分布呈偏正態分布，前者的平均值和標準差為11.864和21.678，后者為0.605和0.988，兩者具有顯著差異。以CFCI/(CFCI+1)≥0.6為標準，堂表對和無關個體對判別準確率為88.387%;依據各常STR基因座的FCI計算結果建立判別方程，多元判別方程和多元逐步判別方程的判別準確率分別為92.258%和91.935%。結論用IBD法和依據IBD建立的判別分析法可以用于堂表親緣關系的篩選。
【關鍵詞】法醫遺傳學;IBD法;堂表親緣關系;判別分析
堂表親緣關系是指同父同母的兄弟姐妹的子女之間的親緣關系，屬于復雜親緣關系的一種。復雜親緣關系鑒定是指由于父或(和)母已亡，或因為其他原因不能參與檢驗(父母均不參與鑒定)，為了民事或刑事案件中的個體識別等而進行的特殊親緣關系鑒定[1]。這種親緣關系鑒定案件由于重要被鑒定人的缺失，需要隔代、同胞或旁系親屬參加檢驗。鑒定堂表親緣關系，主要有血緣一致性(identitybydescent，IBD)法和狀態一致性(identity-by-state，IBS)法兩種計算方法，本研究使用IBD法計算堂表親緣關系的堂表關系指數(firstcousinindex，FCI)和累積堂表關系指數(combinedfirstcousinindex，CFCI)，并用統計學方法建立相應數學模型，探索如何鑒定兩個體是否具有堂表親緣關系。
1材料和方法
1.1樣本來源
選擇124對確定具有堂表兄弟姐妹關系的個體，采集其口腔拭子樣本;從無血緣關系的人群中隨機選擇186對個體，采集其口腔拭子樣本備檢。
1.2樣本的DNA提取、擴增及STR分型
使用磁珠法提取口腔拭子樣本中的DNA，采用AGCUExpressmarter25(EX25)熒光試劑盒(無錫中德美聯生物技術有限公司)擴增D3S1358，D13S317，D7S820，D16S539，D1S1656，PentaE，TPOX，TH01，D2S1338，CSF1PO，PentaD，D19S433，vWA，D21S11，D18S51，D6S1043，D8S1179，D5S818，D12S391，FGA，D22S1045，D2S441，D10S1248共23個常染色體STR基因座，擴增產物經ABI3130遺傳分析儀(美國應用生物系統公司)電泳檢測，用GeneMapperID軟件(美國應用生物系統公司)分析各基因座的基因型。
1.3IBD法計算FCI和CFCI
從23個常染色體STR基因座中選擇最常用的18個常染色體STR基因座(D3S1358，D13S317，D7S820，D16S539，PentaE，TPOX，TH01，D2S1338，CSF1PO，D19S433，vWA，D21S11，D18S51，D6S1043，D8S1179，D5S818，D12S391，FGA)，根據各基因座等位基因頻率資料，陸惠玲等提供的計算方法[2]，分別計算124對堂表兄弟姐妹和186對無親緣關系個體的FCI和CFCI。計算方法如下：設血緣機會大小為R1，隨機兩個體血緣關系大小為R0，則R1=COO+CTT+CII(1)，式中CI、CT、CO是指兩個體間有2個、1個或者沒有同源基因的概率(CI+CT+CO=1)，I、T、O分別表示在CI、CT、CO條件下，被檢驗人之間有相同基因型的概率。根據孟德爾遺傳定律，堂表兄弟姐妹CO=3/4，CT=1/4，CI=0，則R1=(3/4)O+(1/4)T(2)。根據此公式可以計算出堂表兄弟姐妹各種基因型下的R1值，通過計算似然率(R1/R0)得出FCI，最后根據FCI計算CFCI。
1.4統計學分析
用SPSS20統計學軟件對124對堂表兄弟姐妹和186對無親緣關系個體的CFCI進行統計分析，分別檢驗兩組數據的正態性，并進行非參數檢驗;同時用Fisher判別分析法，依據各基因座的FCI建立堂表對-無關個體對的判別方程。
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2結果
2.1IBD法的計算結果
124個堂表對18個常STR基因座的CFCI最大值為153.692，最小值為0.104，平均為11.864±21.678;186個無關個體對的CFCI最大值為6.945，最小值為0.022，平均為0.605±0.988。經正態分布檢驗，CFCI在2組人群中的頻率分布呈偏正態分布(圖1a、1b)。采用非參數檢驗對堂表對和無關個體的CFCI進行比較，結果顯示平均堂表關系指數在兩組人群中的分布差異有統計學意義(Z=-13.003，P<0.001)。
2.2堂表對和無關個體對的分布
從表1可以看出，只有具有堂表關系者的CFCI/(CFCI+1)≥0.9，無關個體對沒有CFCI/(CFCI+1)≥0.9的情況出現;有24個堂表對(占所有堂表對的19.355%)和4個無關個體對(占所有無關個體對的2.151%)的CFCI/(CFCI+1))在0.8≤CFCI/(CFCI+1)<0.9之間;在0.7≤CFCI/(CFCI+1)<0.8和0.6≤CFCI/(CFCI+1)<0.7之間時，各有27個和14個堂表對(占所有堂表對的21.774%和11.290%)及4個和7個無關個體對(占所有無關個體對的2.151%和3.763%)出現;而當CFCI/(CFCI+1)<0.6時，則無關個體對占所有無關個體對的絕對多數(171個，占91.935%)，堂表關系對只有21個(占所有堂表對的16.935%)。CFCI/(CFCI+1)≥0.6時，310個個體對中，36個被誤判，274個被正確判斷出，綜合判別準確率為88.387%。
2.3建立判別方程
應用多元判別分析和多元逐步判別分析方法，依據各常STR基因座FCI計算結果，對堂表對-無關個體對進行判別分析。
堂表對-無關個體對的多元判別分析：設Y1：堂表對;Y2：無關個體對，X1：D3S1358，X2：D13S317，X3：D7S820，X4：D16S539，X5：PentaE，X6：TPOX，X7：TH01，X8：D2S1338，X9：CSF1PO，X10：D19S433，X11：vWA，X12：D21S11，X13：D18S51，X14：D6S1043，X15：D8S1179，X16：D5S818，X17：D12S391，X18：FGA。
Y1=26.605X1+8.871X2+7.146X3+20.422X4+2.522X5+34.818X6+26.892X7+18.807X8+6.705X9+11.240X10+6.855X11+1.313X12+1.550X13+9.739X14+4.811X15+16.958X16+2.943X17+14.071X18-126.668;
Y2=21.663X1+11.079X2+8.166X3+16.639X4+0.326X5+30.501X6+23.157X7+15.217X8+5.481X9+8.906X10+6.642X11+1.497X12+0.844X13+7.438X14+5.357X15+15.171X16+2.403X17+10.360X18-92.910。
當Y1>Y2時判斷為兩者具有堂表親緣關系，當Y1個體。結果在124個堂表對中有109個Y1>Y2，占所有堂表對的87.903%，有15個Y1Y2，占所有無關個體對的4.839%，有177個Y1Y2時判斷為兩者具有堂表親緣關系，當Y1Y2，占所有堂表對的87.097%，有16個Y1Y2，占所有無關個體對的4.839%。——論文作者：李梅，李詩瑩，程柳，孫灝琳，張倍倍，林子清
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