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《中華醫學遺傳學雜志》的前身為《遺傳與疾病》，1992年更名為《中華醫學遺傳學雜志》。2007年中華醫學會與萬方數據攜手推動醫藥信息服務，該刊電子版已獨家授權萬方數據來實現其數字化服務推廣。
中華醫學遺傳學雜志辦刊宗旨：
辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針;主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。
中華醫學遺傳學雜志欄目設置：
設有述評、論著、技術與方法、綜述、調查報告、臨床遺傳學研究、遺傳咨詢、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。
中華醫學遺傳學雜志期刊榮譽：
自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化學文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物學文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷蘭《醫學文摘》(ExcerptaMedica)和俄羅斯《文摘雜志》(AbstractJournal)六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎;1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎;1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。
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